Hemofilia, una enfermedad para toda la vida que demanda atención integral

La hemofilia es un trastorno sanguíneo en el que la sangre no coagula debidamente. Los sangrados pueden ser internos, principalmente en rodillas, tobillos y codos. Las consecuencias de los sangrados frecuentes pueden ser daños en órganos y tejidos e inclusive un riesgo para la vida de los pacientes.

Las personas con hemofilia carecen de los factores VIII (Hemofilia A) o IX (Hemofilia B) de coagulación o los tienen en baja cantidad. Estos factores son los encargados de lograr la coagulación normal de las personas.

De acuerdo con la Federación Mundial de la Hemofilia, esta patología tiene una incidencia aproximadamente de 1 por cada 10.000 habitantes. De los tipos de hemofilia A y B, la más frecuente es la A, que afecta a cerca del 85 por ciento de la población total de pacientes con este trastorno.

Según la doctora Sandra Garcés, hematóloga pediatra de la Fundación Cardioinfantil, es equivocado creer que una persona con hemofilia tiene un sangrado mayor con pequeñas heridas. “Los pacientes hemofílicos no sangran más rápido de lo normal, sino por el contrario sangran por más tiempo, debido a la deficiencia en el factor de coagulación.”

Tipos de Hemofilia       

La hemofilia puede ser de tipo leve, moderada o severa, según el porcentaje del factor de coagulación en la sangre. En las personas sanas, el factor VIII tiene una actividad del 100 por ciento.

- Leve: actividad mayor al cinco por ciento y los episodios de hemorragias son menos frecuentes.

- Moderada: hemorragias espontáneas ocasionales. Entre uno y el cinco por ciento de la actividad del factor, sangra con traumas muy leves, no tiene sangrado espontaneo.

- Severa: menos del 1 por ciento de actividad del factor de coagulación, se presentan sangrados espontáneos, principalmente en articulaciones y músculos. Puede llegar a tener hemorragias del sistema nervioso central, que son unas de las más difícil de tratar y las que mayores secuelas a largo plazo pueden desencadenar.

Síntomas comunes de la enfermedad: hematomas grandes y frecuentes durante la niñez; hemorragias espontáneas (en articulaciones); y hemorragia abundante posterior a trauma leve o a una cirugía.

Tratamiento

De acuerdo con la doctora Garcés, lo más importante al momento de determinar un tratamiento es tener identificado el diagnóstico, de lo contrario es más complicado establecer qué medidas se deben tomar con un paciente hemofílico cuando se presente una hemorragia.

La doctora Garcés, indica que otro factor que deben tener en cuenta los médicos tratantes, es la educación sobre la enfermedad, no solo para el paciente sino también para sus cuidadores y familiares.

“Las hemorragias deben tratarse rápidamente y con el tratamiento más seguro y eficaz, para evitar riesgos mayores en el paciente. Hoy día, existen terapias que cuentan con altos niveles de eficacia y seguridad”, afirmó la hematóloga Garcés.  El tratamiento oportuno le facilitará al paciente y a su cuidador el manejo del dolor, del daño articular y el posible daño de órganos.

Tratamientos de Restitución

Dentro de los tratamientos a los que pueden recurrir los médicos para el manejo de esta enfermedad se encuentran los de restitución que consisten en la aplicación del factor de coagulación deficiente, Factor VIII en el caso de Hemofilia A y Factor IX  en el caso de Hemofilia B. A su vez existen dos tipos de tratamientos de restitución: los derivados plasmáticos y los recombinantes, obtenidos por ingeniería genética.

Los factores de coagulación recombinantes, son una alternativa que representa mayor seguridad. “En cuanto a la seguridad cada vez se están preparando factores recombinantes más seguros ya que se consigue reducir significativamente la cantidad de proteínas humanas y animales presentes en el producto final o durante su proceso de fabricación para su estabilización”. Sobre el tema la doctora Garcés, aseguró que “los recombinantes representan mayor seguridad, puesto que no tienen ningún riesgo de transmisión viral”.

Por su parte los factores de coagulación a partir de sangre humana o derivados plasmáticos, pueden tener el mismo nivel de coagulación que los recombinantes, sin embargo, el riesgo de infección por patógenos que se transmiten por la sangre los hacen menos seguros y pudieran implicar un incremento en los costos a largo plazo.

Cuidado integral de los pacientes

La hematóloga pediatra Sandra Garcés, de la Fundación Cardioinfantil, aseguró que “los pacientes deben saber que es una enfermedad que no tiene cura, pero se puede tratar y controlar para llevar una vida normal. Es importante que las personas con hemofilia puedan hacer parte de un centro en el cual reciban tratamiento integral para su condición”, puntualizó.

Por otro lado, es fundamental que incorporen en su vida diaria unos hábitos que los ayuden a llevar una vida normal. A continuación se presentan algunos de los aspectos que deben ser tenidos en cuenta:

- Detección temprana de la enfermedad

- Atención por: hematología, enfermería, trabajo social y fisioterapia

- Autocuidado

- Actividad física guiada

- En casos de hemofilia moderada o severa es importante la aplicación de un tratamiento profiláctico, para evitar sangrados frecuentes.

- Es fundamental siempre estar asesorado por un especialista que maneje y controle el diagnóstico de la hemofilia.