El drama de vivir con una enfermedad huérfana

Desde 2008 el 28 de febrero se celebra en todo el mundo el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas, se escogió esta fecha por considerarse un día “raro o diferente” y su objetivo es visibilizar y llamar la atención sobre estas enfermedades de difícil diagnóstico y de poca prevalencia.

La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, se desarrolla el último día de febrero en 57 países del mundo, con el liderazgo de EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) y ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras), entidades aliadas de las organizaciones colombianas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo que afectan al 7% de la población mundial. En Colombia, las enfermedades huérfanas listadas por el Ministerio de Salud son 2.198. Se considera que alrededor de 1 millón de personas en Colombia pueden sufrir enfermedades huérfanas.

Una realidad de la cual tampoco es ajeno el departamento del Huila y en donde en centros médicos especializados tratan patologías como: Acondroplasia, Acromegalia , Anemia de Células Malciformes , Angiodisplasias, Artrogriposis Múltiple Congénita, Atrofia Muscular Espinal,  Distrofia Muscular, Epidemiolisis Bullosa, Esclerodermia, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Esclerosis Múltiple,  Fabry, Fibrosis Quística, Gaucher, Gigantismo, Hemofilia y otras deficiencias sanguíneas, Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Hipercolesterolemia Familiar, Hipertensión Pulmonar, Linfedema, Mucopolisacaridosis, Osteogénesis imperfecta, Pompe, Síndrome de Cornelia de Lange, Sindrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), Síndrome de Marfán, Tumores del estroma gastrointestinal, Hipofostasia y Raquitismo.

Pero más allá de los conceptos técnicos y científicos de este tipo de patologías, está el drama de quien la padece.

Por ejemplo Damián Montoya de 5 años fue diagnosticado con mucopolisacaridosis tipo 1, una rara enfermedad que con el pasar del tiempo ha ido deformando su rostro, columna y manos. A sus 8 meses de vida, un crecimiento anormal de su cabeza advirtió a sus padres que algo no andaba bien. Pese a sus dificultades para hablar, caminar y escribir; Damián, no ha perdido la sonrisa.

 “Gracias a Dios su enfermedad tiene tratamiento, que consiste en aplicarle una enzima llamada Aldurazyme; cada ocho días se le brinda el medicamento”, afirmó Sandra Paola Carrasco, madre del pequeño.

Este costoso y escaso tratamiento no curará la enfermedad de su hijo, pero le permitirá conservar las funciones de sus células y órganos para mejorar su calidad de vida.

Y calidad de vida fue lo que Gustavo Covelli también encontró luego de ser diagnosticado de Gaucher, otra rara enfermedad que suele manifestarse con anemias, agrandamiento del abdomen y dolor en los huesos.

Fue por pura casualidad que este ciudadano colombiano de 61 años, se enteró de la existencia de un medicamento para tratar su extraño mal. Debido a su alto costo, tuvo que batallar durante 8 años para que la EPS se lo pudiera brindar de manera gratuita.

 “Eso cambió mi vida totalmente, el tratamiento, en algunos casos, hace que los síntomas se reviertan y mejore la calidad de vida del paciente” sostuvo Covelli.

Estos solo algunos ejemplos, de quienes padecen no solo la enfermedad sino también la indolencia de sus EPS que suelen negar los tratamientos y también los medicamentos.

Las enfermedades huérfanas son: crónicamente debilitantes, graves, amenazan la vida y tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas. De ahí, el poco conocimiento que tienen sobre ellas los colombianos e incluso los profesionales y autoridades de la salud.

El drama de los medicamentos

Se estima que en el mundo hay unas 6 mil enfermedades raras, patologías poco frecuentes de difícil diagnóstico que además del peso de su dificultad cargan con otro drama acuesta: la falta de interés de la industria farmacéutica para crear fármacos para combatirlas. Desde que se institucionalizó el nombre, se estima que en el país hay 3 millones de personas que sufren algunas de estas enfermedades, muchas de las cuales aún no han sido investigadas.

Los especialistas advierten que una enfermedad es rara o poco frecuente cuando afecta a cinco de cada diez mil habitantes. En su conjunto la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas y habitualmente mortales, y la desinformación es una de las mayores dificultades que sufren aquellas personas que las padecen. Es que muchas no tienen medicamentos o tratamientos disponibles en el mercado, debido al escaso interés de la industria por producir fármacos que no tienen mucha circulación.

Por esto, su poder de demanda en el mercado es muy limitado, considerando a cada enfermedad individualmente, por lo que la industria farmacéutica y del diagnóstico no encuentran incentivos a invertir en investigación y a elaborar productos específicos para las enfermedades raras. Esto genera otro término nuevo, que desde hace un tiempo circula en el mundo médico: los medicamentos “huérfanos”.

Estos fármacos son productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades crónicas o muy serias que son poco frecuentes o raras. Estas drogas se denominan "huérfanas" porque la industria farmacéutica tiene poco interés (en condiciones normales de mercado) en el desarrollo de estos productos destinadas a una población pequeña de pacientes que sufren una condición poco frecuente.

Si se debe esquematizar, las enfermedades raras tienen dos características: en primer lugar, por su escasa prevalencia y por su heterogeneidad biomédica (además, afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo); por otra lado, por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad.

Las enfermedades raras afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría de ellas son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.

Los síntomas de algunas enfermedades raras pueden aparecer en el momento del nacimiento o durante la infancia, incluyendo la Atrofia Espinal Infantil, la Neurofibromatosis, la Osteogenesis Imperfecta, los trastornos de Acumulación Lisosomal, la Condrodisplasia y el Síndrome de Rett.

Muchas otras, como la enfermedad de Huntington, de Crohn, de Charcot-Marie-Tooth, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Sarcoma de Kaposi o el Cáncer Tiroideo, sólo se manifiestan en la edad adulta.

Enfermedades huérfanas en alza

Desde 2016 y hasta semana epidemiologica 05 de 2019, se han notificado 14 505 casos de EH, 657 registrados durante 2016, 3 162 durante 2017, 9 436 durante 2018 y 1 250 en lo corrido de 2019. El análisis de comportamientos inusuales indicó que 25 entidades territoriales presentaron incremento de casos durante 2018 con distribuciones de poisson significativas (figura 1).

El análisis de comportamientos inusuales de las 30 enfermedades huérfanas notificadas con mayor frecuencia durante 2018 indicó que todas, a excepción del síndrome de Guillain Barré, presentaron incremento entre los valores observados y los esperados.

Se notificaron personas con enfermedades huérfanas residentes en todas las entidades territoriales del país; la prevalencia nacional fue de 29,4 por 100 000 habitantes y Valle del Cauca, Antioquia y Bogotá superaron esta prevalencia (figura 2).

La enfermedad huérfana más prevalente en el periodo de análisis fue el síndrome de Guillain Barré, seguida de la esclerosis múltiple y la enfermedad de Von Willebrand (tabla 2).

La incidencia durante 2018 fue de 5,6 por 100 000 habitantes y Valle del Cauca, Antioquia, Cauca, Bogotá, Caldas, Boyacá, Norte de Santander y Amazonas superaron esta medida (figura 3).

En el Huila, la Tasa de prevalencia de enfermedades Huérfanas (por 100.000 personas) es de 48,14. La tasa de prevalencia según sexo. En hombres es de 48.73 y en mujeres 47.54, según Bodega de Datos de SISPRO (SGD), Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas – Ene/19

Obligaciones de las EPS

El superintendente Nacional de Salud, Fabio Aristizábal Ángel, recordó que quienes padecen una enfermedad huérfana son sujeto de protección constitucional reforzada y afirmó que es importante que estas personas conozcan los derechos que tienen en salud, así sabrán cómo pueden exigirlos en los casos que se haga necesario.

Por Su parte el director de Salud de ProPacífico, Germán Escobar, señala, por su parte, que la legislación colombiana ampara las enfermedades huérfanas. Destaca Escobar que la Ley 1392 de 2010, conocida como la Ley de Enfermedades Huérfanas, contempla varios aspectos de la atención a los pacientes, como son el financiamiento, la estructura de atención a través de redes de prestación de servicios y la política farmacéutica específica para estas patologías. Esta ley define claramente qué es una enfermedad huérfana e indica, a partir de esa definición, la lista oficial de esas enfermedades en el país, añade.

Escobar también destaca que la Ley 1751 de 2015, o Ley Estatutaria de Salud, en su artículo 11 estipula que los pacientes con estas enfermedades son sujetos de especial protección y, en virtud de eso, determina que ninguna barrera de corte administrativo o económico deberá mediar el derecho a la salud que tienen estas personas.

Las enfermedades huérfanas (EH) se caracterizan por ser crónicamente debilitantes, graves, amenazan la vida y acorde con la Ley 1438 de 2011, la prevalencia es menor a 1 por cada 5 000 personas. En Colombia actualmente están listadas 2 198 EH (Resolución 5265 de 2018).