Panorama desalentador para enfermedades huérfanas en Colombia

En 2013, cuando se presentaron los resultados del censo de la Cuenta de Alto Costo, se conoció que 13.168 personas en el país presentaban una enfermedad huérfana y que para entonces el déficit congénito del factor VIII fue la que tuvo más registros, con 1.117 casos; sin embargo el panorama actual podría ser diferente según advierte el Ministerio de Salud y Protección Social.

En 2016 comenzó en el país la vigilancia de las afecciones poco conocidas a través del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) y desde entonces inició no solo la notificación de casos, sino también la depuración de bases de datos que incluye un análisis de la calidad de la información en cuanto a identificar casos repetidos y verificar el diagnostico, el cual ahora debe ser por clínica o por laboratorio.

Radiografía

De esta manera, según la entidad, en el 2016 fueron notificados 687 casos, y durante el 2017 el número de notificaciones fue de 2.164 hasta la primera semana de septiembre.

El aumento de casos entre un año y el otro, como lo explica el Ministerio,  puede parecer abismal pero era una situación esperada, ya que del año anterior hasta ahora se ha fortalecido el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, algunas entidades promotoras de salud (EPS) reportan directamente al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sivigila, el Ministerio de Salud y Protección Social ha generado mecanismos que permiten fortalecer el proceso de notificación y la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas ha sido un aliado constante en la divulgación del protocolo de vigilancia, lo que se traduce en mayores notificaciones.

Lo más recurrente

Con este comportamiento de notificación, el Síndrome de Guillain Barré (SGB) empezó a ganar terreno y se convirtió en 2016 y hasta septiembre de 2017 en la enfermedad huérfana que representa la mayor proporción dentro de los reportes.

Durante el 2016 se registraron 271 casos y hasta septiembre de 2017, iban 219 notificados.

Esta es una anomalía en la que el sistema inhume ataca el sistema nervioso periférico e investigaciones recientes han encontrado una asociación con el zika, lo que ha causado un leve aumento de los casos.

Por su parte, el déficit congénito del factor VIII sigue representando una notificación importante siendo la cuarta dentro de las notificaciones del 2016 con 15 casos, y en 2017 es segunda dentro del listado de notificaciones con 167.

Recordemos que esta enfermedad huérfana fue la de mayor prevalencia en Colombia en el censo de 2013.

Mientras tanto la drepanocitosis, que afecta a la población afrocolombiana y que es una alteración hereditaria - genética de la hemoglobina, proteína encargada del transporte de oxígeno en la sangre y que está en los glóbulos rojos, ha tenido una notificación importante, registrando hasta el tercer trimestre de 2017, 125 casos, mientras que tuvo un total de 35 en el 2016.

Fue la tercera enfermedad con mayor número de notificaciones durante el 2017, principalmente por el trabajo de vigilancia que se está haciendo en el Valle del Cauca, que lo convierte en el departamento con más notificaciones en Colombia.

El Valle del Cauca también notificó el mayor número de muertes, siendo la fibrosis quística la de mayor notificación con cinco decesos en el 2017.

El panorama en Colombia podría seguir cambiando en pocos meses y al mismo tiempo se va consolidando el registro nacional con el nuevo trabajo articulado desde el MinSalud y que involucra a EPS, IPS, secretarías de Salud departamentales y distritales, y al INS; y que se espera se traduzca en atención oportuna a las personas con estas problemáticas, mejorando así su calidad de vida y la de sus familias.

Falencias y limitantes en el sistema de salud

La Corporación para Estudios en la Salud  – CES, adelantó una investigación sobre este tema en Colombia y entregó un panorama desalentador.

Según la investigación, estas  carecen de claridad dentro del sistema de seguridad social vigente, debido a su baja prevalencia, difícil diagnóstico, escaso tratamiento y alto precio de los medicamentos (por lo cual se consideran de alto costo), además de gran impacto económico para el sistema de salud que genera su atención, el caso de la falencia se convirtió en un problema de especial interés en salud que avanza de manera muy lenta y deprimente, pues a pesar de que existen varias leyes,  poco es el avance que realmente se tiene frente a ellas.

«Muchos medicamentos y ayudas diagnósticas no están incluidas dentro del Plan de Beneficios en Salud, esto impide que los pacientes accedan a los tratamientos en los tiempos indicados y que las personas que las padecen tengan escasas posibilidades de recuperarse, o al menos de contar con un tratamiento que les ayude a sobrellevarlas y poder vivir de una manera un tanto digna», reveló el informe.

Asimismo, señala que el Gobierno debe fomentar la investigación relacionada en este tema, pues las falencias  de conocimiento son un punto importante que obstaculiza el diagnóstico, así como también fortalecer la formación universitaria.

Y que «no hay coherencia entre lo definido en la Constitución Política de Colombia en lo relacionado con el derecho a la salud y la cobertura dada a estos pacientes».

También padece la familia

La CES, explica que una vez el paciente es diagnosticado, la dificultad siguiente es la notificación de ese diagnóstico por un médico que poco sabe de dicha anomalía, pronóstico, tratamiento y manejo por lo tanto ese núcleo familiar se ve enfrentado a una serie de dudas y preguntas que rara vez son solucionadas de manera inmediata, y deben esperar hasta que por fin llegue el paciente a manos de un especialista que, por lo menos pueda solucionar algunas inquietudes, tranquilizar, animar para seguir adelante y luchar por sobrevivir o por lo menos lograr calidad de vida y ser tratado con dignidad.

Dificultades en los procesos médicos

Es difícil obtener un diagnóstico por la diversidad de padecimientos de este tipo, prácticamente todas las  especialidades y disciplinas de la salud están involucradas de una u otra manera en el tratamiento por lo que no es sencillo diagnosticarlas.

Son pocos los profesionales en la salud que conocen de estas falencias, que también suelen requerir exámenes especializados y medicamentos de muy alto costo para tratarlas,  siendo esto último un limitante adicional para las familias de escasos recursos; en todo caso, algunos de los percances que deben sobrellevar los pacientes son:

- Dificultad en obtener un diagnóstico exacto.
- Opciones de tratamiento limitadas.
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su afección.
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una situación específica.
- En algunos casos tratamientos más costosos que los de una afección común.
- Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.
- Sensación de aislamiento.
- Falta de información.

¿Qué es una enfermedad huérfana?

En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las anomalías poco conocidas, las ultra huérfanas y olvidadas.   

Las anteriores son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.     

Una ultra huérfana, por su parte, describe condiciones extremadamente raras. Se sugiere una prevalencia de 0,1-9 por 100.000 personas.

¿Cuál es la causa?

La causa exacta sigue siendo desconocida. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen.

Muchas de estas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas son familiares. Es importante aclarar que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel importante.

¿Cuántas enfermedades huérfanas existen?

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000. En Colombia hay identificadas alrededor de 2.000.